Osteogénese imperfeita

Osteogênese imperfeita, Osteogenesis Imperfeita, doença de Lobstein ou doença de Ekman-Lobstein é uma doença dos ossos de origem genética. Os pacientes com esta enfermidade nascem sem a proteína necessária (colágeno Tipo 1) ou sem a capacidade de a sintetizar. Uma vez que o colágeno é um importante componente estrutural dos ossos, estes tornam-se anormalmente quebradiços. Dessa forma, os ossos ficam extremamente frágeis, sendo que muitas crianças nascem com fraturas e não sobrevivem por muito tempo.

Há quatro tipos de O.I:

Tipo I: é a forma mais leve e comum da doença. Caracteriza-se por fragilidade óssea ligeira, relativamente poucas fraturas ao longo do crescimento, e deformidades mínimos dos membros. O defeito quantitativo no colágeno tipo I também leva a escleras azuladas, osteopenia relativamente leve, fraturas infreqüentes e surdez em 30% dos casos. As deformidades são incomuns, sem comprometimento da estatura final. Pode acarretar fraturas patológicas e ser confundida com osteoporose pós-menopausa. É subclassificado em I-A ou I-B na presença ou ausência, respectivamente, de dentinogenesis imperfeita. O crescimento é normal.
Tipo II: é a forma mais severa, com fraturas e deformidades ósseas intra-uterinas. Quando nascem, as crianças com tipo II de OI têm os membros muito curtos, peito pequeno e os ossos do crânio macios. É frequente as pernas terem uma apresentação arqueada. O recém-nascido geralmente é prematuro ou pequeno para a idade gestacional. O desfecho geralmente é fatal nos primeiros dias da semanas após o nascimento por complicações respiratórias.
Tipo III: o tipo III de OI é a forma mais grave de entre as crianças que sobrevivem o período neonatal. Ocorrem deformidades ósseas progressivas por fraturas ósseas recorrentes, baixa estatura (em parte por fragmentação da placa de crescimento) e dentinogenesis imperfeita.
Tipo IV: as pessoas com OI tipo IV têm marcado atraso no crescimento, podendo este ser de moderado a grave. O encurvamento dos ossos longos é comum, mas com menor intensidade do que no tipo III. As escleras são de coloração normal, porém a doença óssea, as deformidades ósseas e a surdez são características típicas.
 

Sintomas:

- As fracturas são o sinal mais evidente desta patologia. Elas ocorrem frequentemente em seguimento de acções banais, ou de traumatismos ligeiros como por exemplo, saltar à corda, espirrar, tossir, sofrer um empurrão, cair da cama, etc.   
 
- A cor azulada das esclerótidas deve-se á sua reduzida espessura, que a torna quase transparente, deixando que a tonalidade da retina se evidencie.

• 
  

  

  
  

  
  
  
   
  
  
  - A surdez progressiva é devida à osteosclerose, onde há um aumento da espessura do cortex ósseo, substituindo o osso trabeculado por osso cortical.

   
Diagnóstico:
Essa doença pode ser diagnosticada, ainda na gravidez, por meio do exame de ecografia. Assim que detectada, os pais devem fazer uma orientação genética para saber sobre a possibilidade de recorrência da doença, numa nova gestação. E pode ser identificada atraves dos sinais,os principais são:

• Fracturas múltiplas;        
• Extremidades deformadas;
• Surdez progressiva;
• Escleróticas azuladas;
• Cifose;
• Escoliose;
• Baixa estatura;
• Peito escavado.

Tratamento :
As fraturas são tratadas de maneira habitual, como em pessoas não portadoras da doença. Ou seja, faz-se a redução do osso e imobilização para regeneração celular. Porém, quando ocorre fratura de crânio pode ocorrer lesão cerebral e morte. Nos portadores de osteogênese imperfeita, ocorre regeneração mais rápida do osso e encurtamento destes, além de angulações dos membros, resultando em crescimento anormal e atrofiado.O tratamento é feito através de vários produtos onde os bifosfonatos e a calcitonina se destacam, por inibirem a reabsorção óssea, mas os melhores efeitos são obtidos através da fisioterapia e da alimentação.
Recomendaçoes:
Deve-se fazer exercícios independente do local e da hora, além de comer alimentos naturais e saudáveis evitando álcool, alimentos gordurosos, cafeína e refrigerantes. Porém não há cura para essa doença.